Pendant plus de 50 ans, une petite goutte de sang a été prélevée sur le talon du pied du nouveau-né juste après la naissance afin de lui faire subir un grand nombre de conditions. Le dépistage néonatal est une partie familière du processus de naissance pour les parents, mais les scientifiques sont impatients de le modifier avec la nouvelle technologie de test génétique. Le séquençage du génome entier pourrait faire partie des dépistages du nouveau-né - mais tout le monde ne pense pas que ce soit une bonne idée.
Au cours du siècle dernier, la science a appris que même les bébés nés semblant en parfaite santé et ayant un développement normal peuvent présenter des affections congénitales qui ont une incidence sur leur croissance, leur développement et même menacer leur vie. C'est pourquoi le dépistage néonatal, qui teste le bébé pour plusieurs maladies, carences en vitamines et troubles métaboliques, est obligatoire dans la plupart des États.
Ces dernières années, les progrès de la médecine génomique nous ont permis de mieux comprendre le rôle que jouent les gènes dans les maladies courantes et rares. À présent, un consortium de scientifiques de plusieurs universités propose que le séquençage complet du génome devienne une partie intégrante du dépistage du nouveau-né. Les chercheurs, d’une demi-douzaine d’hôpitaux et d’universités, travaillent avec des parents qui ont accepté de laisser le séquençage complet du génome de leur nouveau-né à la naissance. Ils espèrent rassembler des preuves qui les aideraient à élaborer des directives pour la mise en œuvre du séquençage dans les dépistages traditionnels du nouveau-né.
Selon le CDC, des milliers de bébés sont sauvés ou leur qualité de vie s'est considérablement améliorée, chaque année, grâce à la sensibilisation de leurs parents et de leurs soignants à des informations vitales sur leur santé grâce au dépistage néonatal. La phénylcétonurie, la première à faire l'objet d'un dépistage systématique, est l'une des conditions les plus graves pouvant passer inaperçue chez les nouveau-nés s'ils ne sont pas dépistés. Si elle n'est pas traitée, la phénylcétonurie peut provoquer une déficience intellectuelle profonde au cours des premiers mois de la vie.
Cependant, toutes les maladies héréditaires ne se manifesteront pas aussi tôt dans la vie. C'est l'une des raisons pour lesquelles les scientifiques pensent que le séquençage du génome entier chez le nouveau-né pourrait être particulièrement utile. C'est également l'une des raisons pour lesquelles certains membres de la communauté médicale universitaire et en dehors pensent que l'information pourrait entraîner de graves problèmes éthiques. Si les parents disposaient d'une mine d'informations sur la génétique de leur nouveau-né, notamment sur les maladies ou les troubles susceptibles de survenir plus tard dans leur vie, comment cela pourrait-il influencer leurs décisions parentales? Et, au fur et à mesure que leurs enfants grandissent, comment vont-ils décider de partager cette information avec leurs enfants?
La maladie de Huntington, par exemple, qui pourrait être détectée par le séquençage du génome entier à la naissance, ne se manifeste généralement pas avant le début de l'âge adulte. Bien que connaître des maladies des décennies à l'avance puisse être utile aux parents et aux enfants, connaître des maladies telles que celles de Huntington qui sont actuellement incurables et toujours mortelles pourrait être un énorme fardeau émotionnel. Les chercheurs ont également souligné que ce fardeau incombait en grande partie aux parents, car les nouveau-nés ne peuvent pas prendre de décisions concernant leurs soins. Les chercheurs du consortium nouvellement formé sur le séquençage du génome du nouveau-né ont l’intention de demander aux parents, dans le cadre de leur étude, de savoir comment ils se sentiraient et quelles décisions ils prendraient s’ils apprenaient ce type d’informations dévastatrices sur leur nouveau-né..
En séquençant tout le génome d'un bébé, le dépistage néonatal pourrait devenir un outil encore plus précieux pour les professionnels de la santé et les scientifiques: alors que la plupart des dépistages permettent actuellement de dépister quelques dizaines d'affections et de maladies, le séquençage du génome ouvrirait une toute nouvelle bibliothèque d'informations sur les mutations génétiques. En les étudiant, les scientifiques pourraient éventuellement se rapprocher du développement de traitements, de traitements et même de mesures préventives améliorés. Les chercheurs espèrent qu'en recherchant des variantes génétiques qui pourraient montrer qu'un bébé est à risque de développer des cancers chez l'enfant, par exemple, ils seront en mesure de subir des dépistages et des interventions précoces qui amélioreront leurs résultats à long terme.
GIPHYS'il est vrai que certaines des informations tirées du séquençage du génome pourraient être dévastatrices pour les parents, cela pourrait également les alerter des problèmes de santé qu'ils pourraient prendre immédiatement, mesures que les chercheurs espèrent renforcer. Alors que les tests génétiques pour le consommateur sont devenus populaires et abordables, au cours des dernières années avec des entreprises comme 23andMe, les bébés sont en fait la plus grande application de test génétique en raison des dépistages systématiques du nouveau-né.
On ne sait pas si cette tendance se maintiendra à mesure que les technologies progresseront - car ce projet de recherche est toujours en cours -, mais cela soulève certainement de nombreuses questions intéressantes pour les parents sur les informations qu'ils souhaiteraient avoir sur la santé de leur enfant et les inciteront, nous l'espérons, à: avoir ces conversations longtemps avant que les conversations ne leur soient imposées.
