Au fil des années, la science a avancé pour donner aux futurs parents beaucoup d'informations sur leur bébé, souvent des mois avant leur naissance. Les progrès des tests génétiques ont permis de savoir si un bébé naîtra avec une grande variété de maladies génétiques, dont certaines peuvent être sérieuses. Un nouveau test sanguin peut détecter des maladies génétiques dès 6 semaines après le début de la grossesse - bien plus tôt que les autres tests couramment proposés.
Les maladies génétiques monogéniques, telles que la dystrophie musculaire, la maladie de Huntington, la drépanocytose, ainsi que près de 100 000 autres, sont collectivement plus courantes que le syndrome de Down. Les tests pour ces affections ont été assez limités, l'outil de dépistage le plus courant étant l'amniocentèse. Bien que généralement considérée comme sûre, l’amniocentèse comporte des risques car elle consiste à injecter une aiguille dans le sac amniotique. En outre, il ne teste qu'un nombre limité de conditions génétiques.
La chercheuse Rossa Chiu de l’Université chinoise de Hong Kong a mis au point une alternative plus rapide, plus sûre, plus facile et probablement moins chère. Celui qui pourrait être disponible dans aussi peu que cinq ans. Le test sanguin simple de Chiu examine l'ADN des deux parents, à la recherche de mutations accrues dans les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) de la mère.
Chiu et ses collègues disent que le dépistage, qui ne nécessite qu'un échantillon de sang, peut être effectué par n'importe quel laboratoire et présente un risque faible par rapport à une procédure comme l'amniocentèse. Les résultats nous parviennent également plus rapidement: environ 1 à 2 semaines, en fonction de la vitesse de traitement du laboratoire.
Bien que le test puisse être facile et relativement sans risque, de nombreux groupes ont soutenu que l’éthique du test prénatal, qui permet aux parents de prendre des décisions éclairées sur la viabilité de la grossesse. Certains groupes anti-choix ont soutenu que les tests prénatals encouragent l'avortement dans les cas de syndrome de Down et d'autres maladies génétiques. D'autres soutiennent que donner aux parents la possibilité de "filtrer" les grossesses a une connotation eugénique.
Outre le fait que ces arguments excluent totalement le droit d'une femme de choisir l'avortement en toute circonstance, ils omettent également de considérer que pour de nombreuses maladies génétiques, une intervention précoce peut faire une différence énorme. Pour certaines conditions, les interventions initiales de modification de la maladie peuvent être initiées pendant la grossesse ou peu après la naissance - mais uniquement si les conditions sont connues.
Une condition particulièrement grave que le test sanguin de Chiu peut révéler, une hyperplasie surrénalienne congénitale, peut être prévenue si les stéroïdes sont administrés avant la 9e semaine de grossesse. L'amniocentèse, qui peut également être utilisée pour détecter la maladie, n'est généralement pas pratiquée avant la 15-20ème semaine de grossesse.
Gardant cela à l'esprit, ces simples mesures non invasives de dépistage de conditions génétiques pourraient potentiellement permettre une détection plus précoce de conditions qui seraient autrement fatales. Ce seul fait contredit de manière décisive l'argument selon lequel les tests génétiques sont destinés à abaisser le taux de natalité: on peut même espérer que les bébés qui n'auraient pas survécu auparavant puissent avoir une chance de vivre. Peut-être même un qui est totalement exempt des effets d'une maladie génétique.
