Table des matières:
- Dépistage du syndrome de Down
- La surprise d'un diagnostic de syndrome de Down
- Qu'est-ce que la prévalence du syndrome de Down signifie pour les parents d'enfants en développement typique?
Mekel Akins Bergschneider et son mari ont été choqués et anéantis par leur examen anatomique effectué au bout de 20 semaines lorsque les médecins leur ont annoncé la nouvelle que le bébé auquel ils s'attendaient était probablement atteint du syndrome de Down. Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, est une maladie génétique qui survient lorsqu'il existe une erreur causant la présence de trois, plutôt que de deux, copies du chromosome 21. Bergschneider avait 21 ans à l'époque et «n'a jamais envisagé une possibilité», m'a-t-elle confiée lors d'un entretien avec Romper. «Je n'ai même pas subi de test génétique quand j'ai pu, car je ne me considérais pas à risque. ”
Ce n'est pas une histoire inhabituelle. Beaucoup de femmes avec qui j'ai parlé pour cet article ont été choquées par le diagnostic de syndrome de Down de leur enfant car, en raison de leur âge, elles ne se considéraient pas à risque de développer le syndrome de Down. Le fait demeure que, contrairement aux idées reçues, selon le Centre de contrôle et de prévention des maladies (CDC), 80% des nourrissons nés avec le syndrome de Down sont nés de mères âgées de moins de 35 ans. Un autre thème récurrent que j’ai rencontré au cours des discussions avec ces parents? Un manque saisissant d’informations et de compréhension au moment du diagnostic.
Octobre est le mois de la sensibilisation au syndrome de Down. Que vous soyez ou non le parent d'un enfant atteint du syndrome de Down, il est essentiel de mieux comprendre le syndrome de Down, car le syndrome de Down est la maladie chromosomique la plus courante. J'ai été personnellement surpris d'apprendre que, selon le CDC, les bébés nés avec le syndrome de Down représentent une naissance vivante sur 691 aux États-Unis, chiffre en hausse par rapport à une sur 1087 en 1990. Vous connaissez peut-être déjà quelqu'un Syndrome de Down, mais si vous ne le faites pas, vous le serez probablement bientôt. Il peut s'agir du camarade de classe de votre enfant, du travail dans un magasin fréquenté ou d'un nouveau membre de votre famille.
Mais, alors que le syndrome de Down est une affection chromosomique aussi répandue aux États-Unis, pourquoi davantage de personnes ne sont-elles pas au courant des faits sur le dépistage du syndrome de Down et du dépistage du syndrome de Down, notamment le fait que la plupart des bébés trisomiques naissent de femmes de moins de 35 ans?
Dépistage du syndrome de Down
Étant donné que les taux de fécondité des femmes de moins de 35 ans sont bien plus élevés, la grande majorité des enfants atteints du syndrome de Down sont nés de mères âgées de moins de 35 ans.
La relation entre l'âge de la mère et la probabilité de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down est souvent mal comprise. Il est vrai que les femmes de plus de 35 ans ont beaucoup plus de chances de concevoir un enfant atteint du syndrome de Down. Selon March of Dimes, une femme de 40 ans a une chance sur 100 d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Cela semble être un taux assez élevé par rapport aux chances d’un sur 1 250 à 25 ans, d’un sur 1 000 à 30 ans, voire d’un sur 400 à 35 ans. Cependant - et c’est là que les choses deviennent un peu inattendues - depuis Les femmes de moins de 35 ans ont un taux de fécondité beaucoup plus élevé, la grande majorité des enfants atteints du syndrome de Down naissent de mères âgées de moins de 35 ans.
Le dépistage du syndrome de Down en début de grossesse devient de plus en plus la norme et les praticiens devraient le proposer à toutes les femmes enceintes à ce stade. De nombreux tests de dépistage sont couverts par une assurance, mais pas dans tous les cas. Les frais déboursés varient, en fonction des praticiens et du fait qu'ils subventionnent ou non les frais supplémentaires pour les tests recommandés. J'ai parlé à un certain nombre de mères actuellement enceintes ou ayant eu un bébé au cours des trois derniers mois - âgées de 24 à 39 ans - qui se sont toutes vu proposer un dépistage précoce, même si certaines ont refusé. Les docteurs Nicole Baumer, directrice du programme de traitement du syndrome de Down des hôpitaux pour enfants de Boston et la docteure Emily Davidson, pédiatre du Service de prise en charge complexe des enfants de Boston, expliquent: «Le Collège américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG) recommande de proposer un dépistage prénatal à toutes les femmes enceintes., indépendamment des facteurs de risque. »Depuis que l’ACOG a fait cette recommandation en mars dernier, la couverture d’assurance pour ces tests de dépistage augmentera sans aucun doute.
Les Dr Baumer et Davidson décrivent également la variété de tests de dépistage disponibles pendant la grossesse, qui comprennent des tests et des échographies réalisés aux premier et deuxième trimestres, ainsi que des analyses de plus en plus courantes d’ADN sans cellules. Ils ont continué,
Chacun de ces tests de dépistage indique la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down. Bien que le test d'ADN fœtal sans cellules soit plus spécifique et précis que les autres tests de dépistage, il ne constitue pas un diagnostic.
Ils ont précisé que les seuls tests prénatals réellement diagnostiques du syndrome de Down restent les tests invasifs utilisant l'échantillonnage des villosités choriales, l'amniocentèse et la cordocentèse, qui impliquent tous l'utilisation d'une aiguille pour collecter l'ADN fœtal par le placenta, le liquide amniotique ou le cordon ombilical. Chacune de ces procédures comporte un risque accru de fausse couche qui, selon l'American Pregnancy Association, ce chiffre peut aller d'une personne sur 50 avec cordocentèse à entre un sur 200 et un sur 400 pour l'amniocentèse.
Lors de son rendez-vous, on lui a remis des chiffres qui représentaient les risques de décès de son enfant avant sa troisième année de vie et une liste des conditions que son bébé aurait probablement si elle devait survivre. Quand elle a commencé à pleurer, Sie Whitten a déclaré que le conseiller en génétique avait répondu: "Madame Sie Whitten, ne pleure pas, voici un mouchoir en papier qui met fin à 80 à 90% des cas; vous pouvez aussi."
Michelle Sie Whitten, cofondatrice de la Global Down Syndrome Foundation, déclare qu'il est important de bien faire comprendre aux patients la différence entre un test de dépistage, qui ne donne que les facteurs de risque du syndrome de Down, et un test de diagnostic, qui diagnostique définitivement le syndrome de Down,. Les analyses sanguines prénatales sont des tests de dépistage du syndrome de Down, mais les tests de diagnostic du syndrome de Down nécessitent toujours une procédure invasive, telle qu'une amniocentèse. Elle décrit son organisation comme étant convaincue qu'il est important que les futurs parents aient accès aux meilleures informations prénatales possibles. C’est souvent un sujet délicat pour les discussions sur le syndrome de Down car, bien entendu, on suppose souvent que les tests prénatals vont de pair avec la prise en compte de l’avortement - un sujet toujours difficile, quel que soit l’enjeu.
Sie Whitten explique: "Pour mémoire, je suis favorable au choix. La Fondation du syndrome de Down mondiale n'est ni au choix, ni à la vie. La Fondation du syndrome de Down est au service de l'information", explique-t-elle à Romper:
Ce que nous savons, c'est que cette peur des tests prénatals conduisant à ce que tout le monde … avortant, je pense que c'est une peur mal placée. Je ne pense pas que l'action fondée sur la peur soit une action positive. Je pense que vous quittez un lieu de force, d’activation et de responsabilisation.
Sie Whitten dit qu'elle pense qu'un diagnostic précoce peut être utile pour que les familles aient le plus de temps possible pour comprendre le diagnostic de leur enfant.
Et elle en parle depuis un lieu d'expérience personnelle. Quand elle était enceinte de son premier enfant, Sie Whitten a appris que sa fille était atteinte du syndrome de Down. Elle a dit avoir été bouleversée, en particulier par la manière dont la nouvelle a été transmise. Lors de son rendez-vous, on lui a remis des chiffres qui représentaient les risques de décès de son enfant avant sa troisième année de vie et une liste des conditions que son bébé aurait probablement si elle devait survivre. Quand elle a commencé à pleurer, Sie Whitten a déclaré que le conseiller en génétique avait répondu: "Mme Sie Whitten, ne pleure pas, voici un mouchoir en papier qui arrête 80 à 90% des personnes qui terminent leur traitement; vous pouvez également le faire." plus sur le syndrome de Down.
Elle dit à Romper:
Lorsque nous avons rencontré des personnes atteintes du syndrome de Down, nous nous sommes dit: «Oh mon Dieu, nous pouvons le faire. Nous allons faire ça. Et nous n'avons jamais regardé en arrière.
Depuis que sa fille Sophia est née, elle a déclaré: «Nous sommes vraiment dans cette voie en tant que famille et ce que cela signifie d’avoir un enfant que nous aimons appeler« ayant des capacités différentes ». Sie Whitten va former la Global Down Syndrome Foundation pour aider à améliorer les informations sur le syndrome de Down en finançant des recherches médicales et cliniques. L'un de ces projets était la production de la brochure sur les tests prénatals pour le syndrome de Down, un guide destiné à aider les parents à mieux naviguer dans l'actualité de leur diagnostic prénatal.
La surprise d'un diagnostic de syndrome de Down
Beaucoup de mères avec qui j'ai parlé pour cet article ont déclaré qu'elles étaient vraiment surprises d'apprendre que leur enfant était atteint du syndrome de Down. Lorsque ses médecins ont informé Mekel Akins Bergschneider que l'analyse anatomique de son bébé après 20 semaines révélait un certain nombre d'anomalies compatibles avec le syndrome de Down, elle s'est sentie complètement effrayée. Mais ce qui était encore plus surprenant pour elle était ce qu'elle a décrit comme la supposition apparente de son médecin selon laquelle elle mettrait fin à sa grossesse. Les médecins lui ont immédiatement demandé de planifier son amniocentèse afin de lui donner le temps d'interrompre sa grossesse avant l'âge de 22 semaines. Bergschneider dit:
C'était comme s'ils ne me donnaient même pas la possibilité de ne pas recevoir l'amino du tout. Et je ne leur avais jamais dit que la résiliation était même une option, parce que ce n'était pas le cas.
Plutôt que de faire une amniocentèse, une procédure qui utilise le liquide amniotique pour diagnostiquer définitivement le syndrome de Down et qui comporte un risque de perte de grossesse, Bergschneider a opté pour deux des tests de dépistage disponibles, un dépistage du quad et un test ADN sans cellule. qui étaient tous les deux positifs. Selon ses médecins, ils lui ont donné 99% de chances que son bébé soit effectivement atteint du syndrome de Down.
Bergschneider a déclaré: «C'est fou pour moi, le syndrome de Down étant la maladie génétique la plus courante, les médecins ne sont pas mieux entraînés pour diagnostiquer.» Malheureusement, son expérience n'est pas inhabituelle. Un certain nombre d'histoires ont montré le manque flagrant de sensibilité dans la diffusion d'informations sur les diagnostics de syndrome de Down. Une lettre d'opinion dans le New York Times qui a fait le tour de l'année dernière à cette époque, intitulée "Le syndrome de Down justifie-t-elle l'avortement?", Une famille favorable au choix a fait part de sa surprise face à la façon dont de tels diagnostics ont été donnés.
Lorsqu'on lui a demandé ce que Bergschnedier aurait souhaité que le médecin lui ait dit, elle m'a répondu:
Je veux dire, "félicitations". Le médecin ne m'a jamais félicité ni informé des avantages de la procréation d'un enfant trisomique.
Après la naissance de son fils Joseph, elle a rencontré un généticien qui a expliqué, selon ses mots, «que Joseph avait le syndrome de Down, mais que cela voulait dire qu'il était en mauvaise santé ou que quelque chose n'allait pas chez lui. juste qu'il ferait des choses pendant son temps libre. Il nous a dit quels étaient les problèmes de santé, mais il a dit que nous nous en occuperions chacun à son tour. La façon dont il nous l'a dit, il a semblé qu'il serait plus semblable que différent. Et il est."
Depuis le 1 er mars 2016, le Collège américain des obstétriciens et gynécologues (ACOG), qui a 21 ans, recommande de proposer des tests sanguins et des échographies non invasifs à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge ou leur âge. facteurs de risque. Des tests de diagnostic plus invasifs sont ensuite proposés si les tests de dépistage montrent un risque accru. Son expérience explique également pourquoi Michelle Sie Whitten de la Global Down Syndrome Foundation s'efforce de sensibiliser les familles au diagnostic du syndrome de Down.
Il est intéressant de noter que, bien que de nombreux parents aient eu l’impression que leurs diagnostics prénataux aient été établis de manière à suggérer que la grande majorité des personnes s’arrêtent dans le cas d’un diagnostic prénatal du syndrome de Down, les chiffres montrent que les taux d’arrêt des Le syndrome de Down est en train de tomber. Une étude de 2012 intitulée "Diagnostic prénatal du syndrome de Down: examen systématique des taux de terminaison (1995-2011)", publiée dans Diagnostic prénatal, par Jaime L. Natoli, et al., Montre des taux récents de terminaison entre 67 et 85%, à un chiffre de 92 pour cent des études dans les années 1980 et 1990. Les auteurs de l'article suggèrent que la baisse des taux de résiliation «pourrait refléter les progrès de la gestion médicale des personnes atteintes du syndrome de Down et les avancées en matière de soutien éducatif, social et financier à leurs familles». D'autres ont suggéré que la réduction des taux doive être compensée. avec l'évolution démographique aux États-Unis et l'utilisation plus répandue du test prénatal, même chez les femmes qui n'ont pas l'intention de mettre fin au traitement, quels que soient les résultats obtenus.
Il est important que les futurs parents d’enfants atteints du syndrome de Down comprennent «qu’il existe tellement de possibilités… non seulement pour que votre enfant vive une bonne vie, une vie productive, une vie remplie de sens, mais aussi que vous puissiez même améliorer pour la génération suivante ce les vies futures seront comme. "
Bien sûr, tous les cas de syndrome de Down ne sont pas identifiés avant la naissance, mais recevoir des nouvelles à la naissance d'un enfant ne veut pas dire qu'il est donné avec beaucoup plus de sensibilité. Une mère, Lacey Hartman Lautenschlager, dont la fille Emily est née peu de temps après ses 32 ans, décrit comment elle a découvert le syndrome de Down de sa fille dans une interview avec Romper. Lautenschlager avait connu une grossesse typique, à l'exception du fait que les reins du bébé étaient légèrement hypertrophiés, mais toujours dans les limites de la normale, lors d'une échographie standard. Hormis cette petite différence, tout le reste semblait progresser typiquement. C'est-à-dire que tout a généralement progressé jusqu'à la naissance d'Emily. Lautenschlager, dont le mari était déployé à l'époque, explique qu'elle savait immédiatement que quelque chose n'allait pas:
Je n'ai jamais eu le temps de peau à peau après la naissance d'Emily. Elle a immédiatement été emmenée dans une zone différente pour être évaluée. J'étais allongé sous le choc et je ne savais pas ce qui n'allait pas.
Lorsqu'elle a reçu le diagnostic d'Emily quelques heures plus tard, le médecin a annoncé la nouvelle, puis a déclaré: «Nous ne pouvons pas toutes les attraper».
Il est clair qu'il est nécessaire de faire preuve d'une plus grande sensibilité dans la manière dont ces informations sont fournies aux familles confrontées à un diagnostic prénatal ou à un accouchement. Les docteurs Baumer et Davidson, du Boston Children's Hospital, mentionnent que de nombreuses facultés de médecine disposent de programmes spécialisés pour éduquer les étudiants en médecine sur les maladies génétiques et développementales telles que le syndrome de Down. Ces programmes visent à «aider les médecins à développer les connaissances et les compétences en communication pour fournir des informations précises de manière équilibrée, équilibrée et non critique». Ils notent également les programmes basés à Boston pour les étudiants en médecine - «Plus pour la vie que les gènes» et «Operation House Call» - qui aide les étudiants en médecine à en apprendre davantage sur des troubles tels que le syndrome de Down en mettant en contact des étudiants avec des personnes handicapées et leurs familles.
Comme l'explique Sie Whitten, il est important que les futurs parents d'enfants atteints du syndrome de Down comprennent «il y a tellement de possibilités… pour que votre enfant vive une bonne vie, une vie productive, une vie remplie de sens, mais aussi que vous puissiez vous améliorer. pour la prochaine génération, comment sera la vie future."
Qu'est-ce que la prévalence du syndrome de Down signifie pour les parents d'enfants en développement typique?
Il est important de savoir que le syndrome de Down ne concerne pas seulement les parents et les proches des personnes atteintes du syndrome de Down. Selon la Global Down Syndrome Foundation, environ 38% des Américains connaissent déjà une personne atteinte du syndrome de Down. Et les chiffres actuels du taux de natalité suggèrent que ce nombre ne fera qu'augmenter. De plus, selon la National Down Syndrome Society, l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down a plus que doublé au cours des 30 dernières années, passant d'une durée moyenne de 23 ans en 1983 à 60 ans en 2016. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont de plus en plus visibles et actif dans notre société, résultat direct d'un énorme changement culturel par rapport à il n'y a pas si longtemps, lorsque les personnes atteintes du syndrome de Down étaient souvent institutionnalisées ou séparées de leurs pairs. Et nos croyances sur ce que peuvent faire les personnes atteintes du syndrome de Down sont également en train de changer radicalement.
Selon le Dr Baumer et le Dr Davidson, du Boston Children's Hospital:
Il existe près de 250 programmes dans les universités et les collèges pour les personnes ayant une déficience intellectuelle, des opportunités d'emploi rémunéré et concurrentiel significatives, des opportunités de logement indépendant, et la reconnaissance de l'importance du soutien, des amitiés et des relations amoureuses, qui ont tous contribué à l'amélioration de la qualité de la vie pour les personnes atteintes du syndrome de Down.
Par exemple, Think College propose des ressources pour aider les personnes handicapées mentales à trouver des écoles de métiers ainsi que des collèges de deux ou quatre ans qui répondent à leurs besoins. Un certain nombre d'entreprises cherchent à embaucher des employés handicapés, notamment Panera Bread, Lowes et Target. Et il y a un nombre croissant de personnes atteintes du syndrome de Down représentées à la télévision et dans les films, y compris Lauren Potter de Glee. L'étonnante Madeline Stuart a créé des routes pour les personnes atteintes du syndrome de Down dans la modélisation professionnelle. Les enfants atteints du syndrome de Down apparaissent de plus en plus dans la publicité, sous l'impulsion d'organisations telles que Changing the Face of Beauty, qui vise à accroître l'inclusivité de la publicité et des médias.
Grâce à des organisations telles que la Global Down Syndrome Foundation, de plus en plus de recherches sont en cours sur les moyens d'améliorer encore la santé et le bien-être des personnes atteintes du syndrome de Down. Une recherche financée par la Fondation mondiale pour le syndrome de Down de l'Institut Linda Crnic pour le syndrome de Down intitulée «La trisomie 21 active constamment la réponse à l'interféron» et récemment publiée dans eLife, suggère que les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent systématiquement subir une réponse immunitaire à une infection qu'elles ne possèdent pas, ce qui pourrait contribuer à certains des symptômes du syndrome de Down.
"Lorsque vous considérez l'intelligence comme un score au test ou un QI, vous devenez soudainement beaucoup plus inclusif en termes de perception de toutes les personnes et de leurs capacités."
Sie Whitten a expliqué à Romper qu'il existe des médicaments approuvés par la FDA qui pourraient aider à contrecarrer les effets de cette réponse immunitaire, qui seront testés dans le cadre de recherches futures. Ce type de recherche sur le syndrome de Down était relativement nouveau lorsque la fille de Sie Whitten est née. Elle me dit qu’en fait, il n’y avait aucune recherche sur le syndrome de Down. À l'époque, «le syndrome de Down était la maladie génétique la moins financée à l'Institut national de la santé», dit-elle.
Tous ces changements dans les taux de natalité et la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Down suggèrent que même si vous n'avez pas un enfant atteint du syndrome de Down, il est probable que vous et vos enfants allez interagir avec des enfants et des adultes atteints du syndrome de Down. Comme l'expliquent les Dr Baumer et Davidson:
Des recherches ont montré que la philosophie de l'inclusion améliore la vie des enfants handicapés et non handicapés et contribue à sensibiliser et à faire mieux accepter ceux qui présentent des différences et une diversité. Les parents d'enfants atteints ou non du syndrome de Down peuvent aider leurs enfants à nouer des amitiés en incluant leurs camarades de classe lors de fêtes d'anniversaire, de sorties et de rencontres.
Par exemple, il est utile de connaître le langage préféré lors de la discussion sur le syndrome de Down afin de modéliser un langage réfléchi lors de l'interaction avec des personnes atteintes du syndrome de Down. Le Guide de la National Syndrome de Down sur la langue préférée propose plusieurs conseils de sensibilité, y compris l’utilisation de la première langue, ce qui signifie, par exemple, qu’un enfant trisomique ne doit pas être appelé «enfant trisomique», mais plutôt enfant atteint du syndrome de Down ". Ils recommandent également de ne pas qualifier le trouble de «Down», mais plutôt de son nom complet: syndrome de Down. En outre, ils rappellent que la terminologie de "retard mental" a été remplacée par "déficience cognitive" ou "déficience intellectuelle".
Cultiver ce type de sensibilité lorsque nous montrons à nos enfants comment interagir avec des personnes différentes de celles que nous connaissons est si important. Cependant, il est tout aussi important de trouver la manière dont nous partageons tous des points communs. Sie Whitten explique:
Je pense d’abord et avant tout que les personnes atteintes du syndrome de Down sont différentes, mais égal si vous venez de cet âge et que vous croyez vraiment aux droits humains et civiques, vous ne savez pas qui sera votre enfant ni ce qu’il va faire. faire, que cet enfant soit typique ou handicapé différemment. Et lorsque vous considérez l'intelligence pas comme un score de test ou un QI, vous devenez soudainement beaucoup plus inclusif quant à la façon dont vous regardez toutes les personnes et leurs capacités, et espérons-le également plus respectueux.
Ce genre d'inclusivité et de respect sert toute la population.
